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Erbgang beim Menschen: Erlaeuterung
Status: (Frage) beantwortet Status 
Datum: 15:40 So 15.04.2012
Autor: hippias

Aufgabe
Die Krankheit Muskeldystrophie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt.
1. Eine phaenotypisch gesunde Frau heiratet einen Mann, der an Muskeldystrophie erkrankt ist. Aus dieser Ehe geht ein rotgruenblindes Turner-Maedchen und ein bezueglich einer der beiden Erbkrankheiten nur phaenotypisch gesundes Maedchen hervor.
Erklaeren sie die Erbgaenge durch ein Erbschema mit genauer Legende der Genotypen und Phaenotypen.

(Aus Abitur-Training Biologie, Biologie 1 Leistungskurs, 2007)

Steht A fuer das Allel "gesunde Muskeln", so ist laut Loesung der Genotyp der Mutter mit "AA" angegeben. Sollte es dann in der Aufgabenstellung nicht "genotypisch gesunde Frau heissen"? Denn als rezessive Krankheit waere die Frau doch auch mit dem Genotyp "Aa" phaenotypisch gesund. Diese Moeglichkeit wird jedoch in der Loesung nicht weiter beachtet.

Auch sonst ist mir an der Loesung einiges unklar: Auf Seite 40 desselben Buch gibt es eine Uebersicht von haeufigen gonosomalen Chromosomenaberrationen; dieser entnehme ich, dass ein Turner-Maedchen entsteht, wenn die Eizelle kein Gonosom der Mutter erhaelt, jedoch das X-Gonosom des Vaters. Folglich muesste das rotgruenblinde Turnermaedchen doch die Krankheit vom Vater geerbt haben, aber die Loesung gibt den Vater fuer (genotypisch) gesund an.

Was ist mein Irrtum?

        
Bezug
Erbgang beim Menschen: Genotyp, Gonosomal
Status: (Antwort) fertig Status 
Datum: 18:13 So 15.04.2012
Autor: murmel

Hallo,

hier sind nur die X-Chromosomen gemeint! Denn auf ihnen wird der Gendefekt übertragen! Man spricht hier von gonosomalem Gendefekt.

Was ich gerade nicht verstehe, ist deine Merkmalszuweisung!
Die Eigenschaften "AA" etc. spielen nur bei autosomalen Erberkrankungen ein Rolle -eben Erkrankungen die nicht geschlechtsspezifisch an einem X- bzw. Y-Chromosom gebunden sind.

Wenn eines der Mädchen "nur" an "rot-Grün"-Blindheit leidet und das andere lediglich phänotypisch das defekte Gen trägt, dann sollte dies so aussehen:


Die Eltern

[mm]X^D\,Y \quad \times \quad \overline{X}\,X[/mm]

Dann erfolgte die Teilung gemäß den Ergebnissen nach der Meiose:


(Das Mädchen, welches nur die Rot-Grün-Blindheit symptomatisch besitzt, kann hiermit also nicht beschrieben werden!)

[mm]\overline{X}\,X^D[/mm], [mm]\overline{X}\,Y[/mm], [mm]X\,X^D[/mm], [mm]X\,Y[/mm],    

[mm] $\overline{X}$: [/mm] steht für Rot-Grün-Blindheit
[mm] $X^D$: [/mm] steht für Muskeldystrophie


Gruß
murmel

Bezug
        
Bezug
Erbgang beim Menschen: Antwort
Status: (Antwort) fertig Status 
Datum: 23:19 So 15.04.2012
Autor: murmel

Ein Ergebnis:

Meine Lösungsvorschlag lautet:

Die Eltern

[mm]\overline{X}^D\,Y \quad \times \quad \overline{X}\,X^D[/mm]

Zwangsläufig durch Meiose in der Rekombination:

[mm] \begin{matrix} & \overline{X} \quad & \quad X^D \\ \phantom{Z}\overline{X}^D \quad & \quad \overline{X}^D\,\overline{X} \quad & \quad \overline{X}^D\,X^D\\ Y & \overline{X}\,Y \quad & \quad X^D\,Y \end{matrix} [/mm]

Also entsprechend:

[mm]\overline{X}^D\,\overline{X}[/mm] und [mm]\overline{X}^D\,X^D[/mm]

Damit wäre deine erste Teilfrage schon einmal beantwortet.

Somit wären die weiblichen Nachkommen der Aufgabe entsprechend symptomatisch auffällig. Der Vater wäre hier aber rot-grün-blind und hätte Muskeldystrophie!

Bezug
                
Bezug
Erbgang beim Menschen: Frage (beantwortet)
Status: (Frage) beantwortet Status 
Datum: 09:03 Mo 16.04.2012
Autor: hippias

Danke fuer Deine Antwort!
>  
> Damit wäre deine erste Teilfrage schon einmal
> beantwortet.
>  
> Somit wären die weiblichen Nachkommen der Aufgabe
> entsprechend symptomatisch auffällig. Der Vater wäre hier
> aber rot-grün-blind und hätte Muskeldystrophie!

Genau das hatte ich mir auch ueberlegt, was aber so nicht in der Musterloesug steht. Sie lautet in etwa so (ich stelle das Diagramm nicht wie abgedruckt dar):

dominantes Allel fuer normale Muskeln: A
rezessives Allel fuer Muskeldystrophie: a
dominantes Allel fuer Farbtuechtigkeit: B
rezessives Allel fuer Rotgruenblindheit: b

P (=Eltern): AA /Bb Konduktorin fuer Rotgruenblindheit; a-/B- Muskeldystrophie, farbtuechtig
[mm] $\Rightarrow$ [/mm]
F1 (=erste Tochtergeneration): A0/ b0 Turner-Maedchen X0!, rotgruenblind; Aa/ BB Konduktorin fuer Muskeldystrophie.

Koennte es sein, dass ein Missverstaendnis bei der Entstehung des Turnersyndroms vorliegt? Hier schaut es so aus, als haette das Turner-Maedchen das X-Gonosom von der Mutter erhalten, aber aus dem Text des Buches scheint mir hervorzugehen, dass es dieses vom Vater haette erhalten muessen.

Bezug
                        
Bezug
Erbgang beim Menschen: Antwort
Status: (Antwort) fertig Status 
Datum: 15:32 Mo 16.04.2012
Autor: murmel

Hallo,


ich könnte mir gut vorstellen, dass in dem Lösungsvorschlag durchaus eine Fehler vorliegt.

Das Turner-Syndrom als solches wird nicht als "herkömmliche" Erbkrankheit angesehen (Quellen: Wikipedia; Campbell 2003, 6. Aufl.)
Die Betroffenen sind unfruchtbar.

Das Turner-Syndrom ist eine Monosomie (zählt zur Aneuploidie: Es fehlen Chromosomen oder es sind mehr vorhanden als im Chromrosomensatz normalerweise vorkommen)!

Wenn ich das richtig deute, kann diese am Turner-Syndrom erkrankte Tochter dies weder von der Mutter noch vom Vater geerbt haben, da die Fehlbildung bei fehlerhafter Meiose entsteht.

Männer mit dieser Fehlbildung im Chromosomensatz (betroffen ist das X-Chromosom) können demzufolge gar nicht überleben!

Bezug
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