Genetik Mutation < Biologie < Naturwiss. < Vorhilfe
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(Frage) überfällig  | | Datum: | 19:03 Mi 29.10.2008 | | Autor: | yuppi |
| Aufgabe | AUFGABEN ZUM BEREICH GENETIK
3.6 Bewertung von Fehlern" aus der Sicht der Genetik und der Evolution
Information zur Erbkrankheit Metachromatische Leukodystrophie" (MLD)
Wenige Menschen besitzen die Anlage für die Erbkrankheit Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Bei betroffenen Personen reichert stc m en Organen das Membran-Lipid -Crr brDStä"Sulfat an. Dies bewirkt im Nervensystem zahlreiche Ausfallerscheinungen und fuhrtrt schließlich zum Tod. MLD beruht auf der Veränderung des Enzyms Arylsulfatase A (ASA), das bei nicht betroffenen Personen das Cerebrosidsulfat abbaut. Inzwischen wurde das Gen für ASA auf Chromosom Nr.22 lokalisiert und seine Basensequenzen wie auch die Aminosäurensequenz des Enzyms wurden augeklärt.
M2 Strukturformeln der 20 Aminosäuren, (s4 Jj,
Unpolare Aminosäuren Polare Aminosäuren
Leucin Isoleucin Prolin Phenylalanin Tyrosin Asparagin Glutamin I Trypotphan
(Leu) (Ile) (Pro) (Phe) (Tyr) (Ass) (Gin) (Try)
Saure Aminosäuren Basische Aminosäuren
Asparaginsäure (Asp) Glutaminsäure (Glu) Lysin (Lys) Arginin (Arg) Histidin (His)
M3 Analyse des Gens für die Bildung von Arylsulfatase A (ASA)
Das Enzym Arylsulfatase besteht aus 507 Aminosäuren. Inzwischen ist eine Vielzahl an Varianten des Enzyms bekannt, von denen die häufigsten mit den entsprechenden Konsequenzen
in der folgenden Tabelle aufgeführt sind:
Position Veränderung Allelhäufigkeit Effekt für ASA Auswirkung
im Protein Auswirkung
179 Ile->Ser 0,07% geringere Aktivität MLD erkrankt
350 Äsn - Ser 7,5 ;ro ieicht reduzierte Aktivität keine Erkrankung
391 Thr -o Ser 50 °/o normale Aktivität i keine Erkrankung
426 Pro -* Leu 0.3% geringere Aktivität MLD erkrankt
Code-Sonne
M5 Bewertung von Mutationen durch Genetiker
Fast alle Mutationen sind schädlich. Das Ausmaß der Schädigung kann sehr unterschiedlich sein. So können mutierte Gene zum Tod des Trägen e führen oder auch nur ge" rr" `ng ügige Schädigungen heRorrufen:1Yä eine Mutation eine zufällige Änderung einessiio'r brganisie fBtri e esens ist, sind Mutanten`in der Regel benachteiligt. So wie die Änderung eines Buchstaben in einem Gedicht o er Wahrscheinlichkeit zu einem Qualitätsverlust führt, haben auch Mutationen bei Organismen zumeist folgenschwere Konsequenzen.
(Q Aufgaben
1Ermitteln Sie für die in M3 angegebenen Positionen die zugrunde liegenden Punktmutationen
2. Erklären Sie die Konsequenzen der in M3 aufgeführten Veränderungen der Aminosäuresequenz des Enzyms ASA.
3. Formulieren Sie eine Bewertung von genetischen Fehlern aus der Sicht eines Evolutionsbiologen.
Lösungsvoraussetzungen
Genetischer Code, Punktmutationen, Weg vom Genotyp zum Phänotyp, Aufbau, Eigenschaften und Wirkungsweise von Enzymen, polare und unpolare Aminosäuren
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Hallo,
ich sitze schon den ganzen Tag an diesen Aufgaben. Habe noch nichtsmals Ansätze,was ich machen soll )=. Ich wäre euch sehr dankbar. Wills endlich fertig kriegen. Bin am verzweifeln.
Hoffentlich jemand nimmt sich die Zeit mir zuhelfen.
Danke im vorraus.
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(Mitteilung) Reaktion unnötig  | | Datum: | 23:22 Mi 29.10.2008 | | Autor: | matux |
$MATUXTEXT(ueberfaellige_frage)
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